조기 치료 안하면 심각한 기능저하 초래

갑상선 호르몬

제대로 생성되지 않아

생기는 병

피검사나 갑상선 스캔

초음파로 진단 가능

출생 후 3~7일 사이

선별 검사하도록 돼 있어

선천성 갑상선 기능 저하증은 우리 몸에서 생성되는 호르몬 중 중요한 갑상선 호르몬이 제대로 생성되지 않아서 생기는 병이다. 이 질환은 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저하 및 성장 발육의 지연을 보이기 때문에 출생 후 3~7일 사이에 선별 검사를 시행하도록 되어 있다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 원인의 약 80%는 갑상선이 제대로 형성되지 않은 경우이다. 갑상선은 임신 초기에 형성되기 시작하여 목 하부로 이동하여 성장을 마치게 된다. 그런데 이 과정에서 문제가 발생해 갑상선이 아예 만들어지지 않거나 갑상선의 일부만 남아 혀 아래 등의 비정상적인 위치에 존재하면서 소량의 갑상선 호르몬을 생성하기도 한다.

대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며 출생 시부터 임상 증상을 보이는 경우는 약 5% 미만이다. 생후 1~6개월 사이에는 황달이 오래 지속되며 피부가 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고, 눈꺼풀이나 손등, 생식기 및 사지가 부어 보이기도 하며, 머리카락도 부서지기 쉽고 거칠어 보인다. 또한 조용하며 잘 울지 않고 주위 환경에 흥미가 없어 보이며, 오랜 시간 동안 잠만 자며 수유하기 위해 자주 깨워야 한다. 안았을 때 늘어져 있는 느낌이 들기도 하며 젖을 잘 빨려고 하지 않는다. 변비가 잘 생기고 위 내에 가스가 많이 차 있어 배가 불러 보이기도 한다. 배꼽 탈장도 생기고 혀가 커지며 입을 계속 벌리고 있고, 대천문도 넓어지고 쉰 목소리로 울기도 한다. 치아 발육도 늦어지며 갑상선도 커져 보일 수 있다. 또한 심장 박동수가 떨어지고 혈압이 낮으며 혈액순환이 좋지 않아 손과 발이 차가우며 체온도 낮게 유지된다.

진단은 피검사를 통해 혈액 속의 갑상선 호르몬과 갑상선 자극 호르몬을 검사해야 한다. 또한 갑상선 스캔과 초음파를 시행해 갑상선 조직이 제대로 형성되었는지, 크기는 어떤지 그리고 어디에 위치해 있는지를 확인하면 원인을 파악할 수 있다. 또한 뼈X선 사진을 찍어서 뼈 나이의 지연 여부와 뼈의 형성에 이상이 있는지를 알아볼 수 있다.

치료는 부족한 갑상선 호르몬을 매일 보충하는 것이다. 갑상선 호르몬은 임상 증세, 호전되는 상태, 갑상선 기능 검사 결과, 성장 발달 상태 및 뼈 나이의 증가 등에 따라 적절하게 용량을 조절하여 투여해야 한다. 갑상선 호르몬 정제는 크기가 작으며, 다른 음식과 같이 복용해도 되지만 콩 우유나 철분 제제 등과 같이 섭취하면 흡수에 장애를 줄 수 있다. 그 외에 특수 식이요법을 해야 할 필요는 없다.

진단이 애매하거나 생후 초기에 확실한 원인을 알지 못하고 치료를 시작한 경우에는 3세 이후에 3~4주간 투약을 중지하고 원인을 알기 위한 검사를 실시한다. 선천성 갑상선 기능 저하증으로 진단되더라도 갑상선 호르몬을 규칙적으로 복용하면 아기의 발달이 정상적으로 이루어져 건강한 성인이 될 수 있다.

[불교신문3053호/2014년10월29일자]